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Síndrome de Rett

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Definición

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso. Afecta principalmente a las niñas. No es común pero tampoco poco frecuente. Se presenta en uno de cada 10.000 a 23.000 nacimientos de niñas. Los varones con el defecto genético que causa este trastorno generalmente nacen muertos o mueren poco después de nacer.

El síndrome de Rett puede clasificarse en clásico y atípico. Esto depende de los síntomas.

Muchas personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta. La mayoría de ellas tienen discapacidades graves. Aunque muchas no pueden hablar o caminar, generalmente tienen su sensibilidad intacta y a menudo se comunican mediante los ojos. Por lo general, las personas con síndrome de Rett necesitan cuidados diarios durante toda su vida.

Causas

La mayoría de los casos son causados por mutaciones no hereditarias en el gen del síndrome de Rett en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los varones tienen un cromosoma X y uno Y. Los varones usualmente mueren por mutaciones en el gen del síndrome de Rett. Esto se debe a que carecen del segundo cromosoma X normal, que protege parcialmente a las mujeres.

En el síndrome de Rett, el gen mutado afecta a la proteína 2 de fijación de metil citosina (llamada MECP2). Cuando muta, se produce una deficiencia de esta proteína importante. Ésta es un área que se sigue estudiando.

Los científicos todavía no han descubierto por qué el gen del síndrome de Rett es susceptible a mutación. Tampoco han encontrado los factores que producen este daño genético. Aparentemente hay algunos "puntos conflictivos" sobre el gen. Estos puntos conflictivos presentan probabilidades de desarrollar mutaciones. Dado que el síndrome de Rett no es hereditario normalmente, no ocurre en varios niños dentro de una familia.

Factores de riesgo

No existen factores de riesgo conocidos para el síndrome de Rett, excepto ser mujer. La mutación que causa el síndrome parece ser esporádica.

Síntomas

Una niña con el síndrome de Rett comienza a desarrollarse normalmente. Ella sonreirá y sostendrá objetos con sus dedos. Pero a los 18 meses de edad, el proceso de desarrollo parece detenerse o revertirse por sí sólo. La edad del comienzo y la gravedad de los síntomas pueden variar. Existen cuatro etapas. Los síntomas incluyen:

Etapa I: Etapa de inicio temprano

  • Edad: 6 a 18 meses
  • Duración: meses

Los síntomas pueden incluir:

  • Pérdida de contacto visual con sus padres
  • Pérdida del interés en los juguetes y en el juego
  • Manos retorcidas
  • Lento crecimiento de la cabeza
  • Bebé calmado y silencioso

Etapa II: Etapa destructiva rápida

  • Edad: 1 a 4 años
  • Duración: semanas a meses

Los síntomas pueden incluir:

  • Cabeza pequeña
  • Retraso mental
  • Pérdida de tono muscular
  • Incapacidad de usar las manos intencionadamente
  • Pérdida de (previa) habilidad para hablar
  • Movimiento repetido de las manos hacia la boca
  • Otros movimientos con las manos, como aplaudir, repiquetear o tocar al azar
  • Los movimientos de las manos se detienen mientras duerme
  • Respiración suspendida, intervalos en la respiración o tomar respiros rápidos
  • Respiración irregular que se detiene mientras duerme
  • Rechinar los dientes
  • Períodos de risa o de gritos
  • Disminución de interacciones sociales
  • Irritabilidad
  • Dificultad para dormir
  • Temblor
  • Pies fríos
  • Problemas para gatear o caminar

Etapa III: Etapa de meseta

  • Edad: edad preescolar hasta edad escolar
  • Duración: años

Los síntomas pueden incluir:

  • Dificultad para controlar el movimiento
  • Convulsiones
  • Menos irritabilidad y llanto
  • La comunicación puede mejorar

Etapa IV: Etapa de deterioro motor tardío

  • Edad: cuando cesa la etapa III, puede ser en cualquier momento de los 5 a los 25 años
  • Duración: hasta décadas

Los síntomas pueden incluir:

  • Disminución de la capacidad para caminar
  • Debilidad o pérdida muscular
  • Rigidez de los músculos
  • Movimientos espásticos
  • Escoliosis (curvatura de la espina dorsal)
  • En ocasiones, las dificultades para respirar y los ataques pueden disminuir con la edad
  • Normalmente, la pubertad comienza a la edad esperada

Escoliosis
Mujer con escoliosis
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Diagnóstico

El doctor:

  • Preguntará sobre los síntomas y el historial clínico de su hijo
  • Realizará un examen físico y neurológico
  • Excluirá otros trastornos, como autismo
  • La realización de una examinación genética a menudo puede confirmar el diagnóstico

El 95% de las niñas con síndrome de Rett y el 50% de las que tienen la forma atípica tienen la mutación de la MECP2. Sin embargo, no todas las personas con esta mutación tendrán síndrome de Rett. Algunas mujeres pueden ser normales o tener únicamente síntomas leves. Sin embargo, estas mujeres pueden transmitir el gen a sus hijas. Y las hijas pueden tener síntomas más graves.

Algunas de las funciones motoras del síndrome de Rett son similares a las del autismo. Los niños con autismo, que son con mayor frecuencia varones, no mantienen contacto de persona a persona. La mayoría de las niñas con síndrome de Rett, sin embargo, prefieren el contacto humano a centrarse en objetos inanimados. Estas diferencias pueden proporcionar la primera clave para diagnosticar el síndrome de Rett.

Además de la examinación genética, el diagnóstico se confirma mediante la comparación de los hallazgos físicos y de desarrollo con los que se detectan típicamente en el síndrome de Rett.

Las pruebas pueden incluir:

  • Examen de sangre: para verificar la mutación genética (MECP2)
  • Electroencefalograma (EEG): un examen que registra la actividad eléctrica del cerebro
  • Video-EEG: un examen que combina el EEG con un video para ver si algunos de los movimientos del niño son causados por convulsiones

Tratamiento

No existe cura para este síndrome. Las personas con esta condición deben ser controladas para detectar:

  • Problemas esqueléticos
  • Problemas cardíacos

El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas e incluye:

Medicamentos

  • Anticonvulsionantes para controlar la actividad de los ataques
  • Ablandadores de heces fecales o laxantes si está estreñido
  • Medicamentos para ayudar a respirar
  • Medicamentos para mitigar la agitación
  • Inhibidores de histona deacetilasa: los científicos están investigando este grupo de medicamentos para tratar el síndrome de Rett.

Soporte Nutricional

  • Comidas en pequeñas proporciones y frecuentes
  • Suplementos
  • Alimentación por sonda , si la paciente no puede ingerir suficientes alimentos
  • Líquidos y alimentos con alto contenido de fibra para ayudar a controlar el estreñimiento

Terapias de Rehabilitación

  • Terapia ocupacional: para ayudar a las pacientes a aprender a realizar las actividades diarias, como vestirse y comer
  • Fisioterapia: para ayudar a las pacientes a mejorar la coordinación y el movimiento (a veces puede prolongar la capacidad de caminar), pueden recomendarse soportes y férulas
  • Asistencia con terapia del habla: para desarrollar habilidades comunicativas
  • Trabajadores sociales: para ayudar a la familia a lidiar con los cuidados de una hija con síndrome de Rett

Técnicas para Limitar los Problemas del Comportamiento

Llevar un registro de las conductas y actividades de su hija ayuda a determinar la causa de la agitación. Lo siguiente puede ayudar a prevenir o controlar los problemas del comportamiento:

  • Baños con agua tibia
  • Masaje
  • Música relajante
  • Ambiente calmo

Prevención

Se desconocen las formas de prevenir el síndrome de Rett. Si tiene preguntas sobre el riesgo de síndrome de Rett en su familia, consulte con un asesor genético.

Revision Information

  • International Rett Syndrome Association

    http://www.rettsyndrome.org/

  • Rett Syndrome Research Foundation

    http://www.rsrf.org/

  • Health Canada

    http://www.hc-sc.gc.ca/index%5Fe.html/

  • Ontario Rett Syndrome Association

    http://www.rett.ca/

  • Behrman RE, Kliegman R, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics . 16th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders Co; 2000.

  • Kazantsev AG, Thompson LM. Therapeutic implication of histone deacetlyase inhibitors for central nervous system disorders. Nature Review Drug Discovery. 2008;7:854-868.

  • Tasman A, Kay J, Lieberman JA. Psychiatry . Philadelphia, PA: WB Saunders Co; 1997.

  • We'll keep the genes on for you. Neurology . 2001;56:582-584.